Autizmus: a kutatók vitatják az amerikai kormányzat álláspontját

Egy friss elemzés szerint, amely viselkedési és genetikai adatokat vizsgált, az autizmus diagnózisának időpontja összefügghet a genetikai adottságokkal, valamint a mentális egészségi kockázatokkal. Azok a gyerekek, akiket korán – jellemzően 6 éves kor előtt – diagnosztizálnak, nagyobb eséllyel tapasztalnak társas és viselkedési nehézségeket már csecsemő- vagy kisdedkorban. Azoknál viszont, akiket később diagnosztizálnak, gyakrabban jelentkeznek olyan állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy a depresszió.

A genetikai különbségek körülbelül 11%-ban magyarázzák a diagnózis életkorának eltérését.

A Nature folyóiratban megjelent eredmények ellentmondanak annak a korábbi feltételezésnek, hogy a későbbi diagnózis főként a kevésbé kifejezett autisztikus jellemzőkkel magyarázható, vagy csupán a társadalmi tényezők – például az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés – késleltetik a felismerést – mondja Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

Warrier szerint az eredmények nem jelentik azt, hogy az autista emberek két tisztán elkülöníthető csoportba sorolhatók. „Mi most az átlagokat vizsgáljuk ezek mögött a csoportok mögött” – fogalmaz. A diagnózis életkora így is csak egy tökéletlen jelzője azoknak a fejlődési és genetikai különbségeknek, amelyeket a vizsgálat feltárt: például az egészségügyi ellátáshoz való késleltetett hozzáférés továbbra is jelentős tényező maradhat.

– teszi hozzá Warrier. „Minél jobban megértünk egy állapotot és az azt meghatározó kockázati tényezőket, annál pontosabb lesz a diagnózis és a kezelés is” – mondja Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem (Austin) fejlődéslélektani kutatója.

Az autizmus összetett állapot, amely az agy fejlődését befolyásolja, ismétlődő viselkedéseket, valamint társas kommunikációs nehézségeket okozhat. Bár Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%.

A genetikai tényezők és a hozzájuk kapcsolódó jellemzők rendkívül sokfélék.

– mondja Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Institute genomikai kutatója. Egy idei tanulmányában például Sauerwald és munkatársai közel 240 autisztikus jellemzőt, köztük viselkedési sajátosságokat vontak be az elemzésbe.
Warrier kutatásai egy egyszerű kérdésből indultak ki: miért van az, hogy egyes gyerekeknél már kora gyermekkorban, másoknál viszont csak serdülőkorban vagy felnőttként állapítják meg az autizmust?
Ezt gyakran társadalmi tényezőkkel magyarázták: kulturális stigmák, az ellátáshoz való hozzáférés hiánya késleltetheti a diagnózist – mondja Warrier. Egy másik magyarázat szerint a korai diagnózis inkább azoknál történik, akiknél az autisztikus jellemzők kifejezettebbek, míg a későbbi diagnózis enyhébb nehézségekre utalhat, amelyeket lassabban vesznek észre.

Warrier és kollégái azonban mélyebbre ástak: négy kutatás adatait elemezték, amelyekben gyerekek viselkedését követték nyomon. Az adatok azt mutatták, hogy az autizmushoz kapcsolódó jellemzők egyes gyerekeknél már hároméves kor körül megjelentek, másoknál viszont csak hétéves kor körül vagy később. A később diagnosztizáltaknál nagyobb valószínűséggel jelent meg ADHD vagy poszttraumás stressz-zavar.

A kutatók feltételezték, hogy a fejlődési különbségek mögött genetikai eltérések is állhatnak. Megállapították, hogy a gyakori genetikai variánsok körülbelül 11%-ban magyarázzák az autizmus diagnózisának életkori eltéréseit. Ezzel kapcsolatban két genetikai profilt is azonosítottak:

• az egyik inkább a korán diagnosztizált gyerekeknél volt jellemző,
• a másik pedig gyakrabban fordult elő a később diagnosztizált embereknél.

A konkrét genetikai variánsokat a kutatók még nem azonosították. Azonban – mondja Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem genomikai kutatója – ezek az adatok valószínűleg megfeleltethetők és tovább pontosíthatják azokat a genetikai profilokat, amelyeket Sauerwald idei tanulmánya négy csoportba sorolt.

A két tanulmány együtt arra utal, hogy a kutatási terület közeledhet egy konszenzus felé az autizmus diagnózisának javításában és a támogatás személyre szabásában.

„Ez a komplexitás elfogadásáról szól: felismerni, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és nem kezelhetünk mindenkit ugyanúgy” – mondja Sauerwald. – „Ez rendkívül fontos.”

Közelebb hozni a megértést és az elfogadást

Az autizmus első jelei sokszor már kisgyermekkorban megfigyelhetők, így fontos, hogy a családok időben felismerjék őket.

Neurológus: a kezeletlen láz és fertőzés nagyobb veszélyt jelent a magzatra, mint a paracetamol

Világszerte nagy port kavart Donald Trump kijelentése, miszerint a terhesség alatti paracetamolhasználat növelheti az autizmus kockázatát. Dr. Simori Gábor kolozsvári neurológus főorvos a Krónikának elmondta, jelenleg nincs bizonyíték az összefüggésre.