Autizmus: a kutatók vitatják az amerikai kormányzat álláspontját

EN-összeállítás 2025. október 02., 08:15 utolsó módosítás: 2025. október 02., 08:27

Donald Trump amerikai elnök bejelentése, miszerint a Tylenol (paracetamolt tartalmazó fájdalom- és lázcsillapító) terhesség alatti használata „jelentősen megnöveli az autizmus kockázatát”, hatalmas vitát kavart a tudományos életben. A szakemberek által vitatott elnöki teóriára tromfolt rá a múlt héten Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere, aki „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, holott a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%. Az autizmussal kapcsolatos hangzatos politikusi állásfoglalásoknak egy pozitív hozadéka már van: a tudományos lapok és portálok világszerte egy csapásra többet foglalkoznak a sok család életét megkeserítő betegséggel. Összeállításunkban a világ egyik vezető tudományos portáljának, a Londonban szerkesztett Nature.com cikkét foglaljuk össze.

autizmus
galéria
A világ számos egyetemén és kutatóintézetében dolgoznak nagy erőkkel a kutatók az autizmus okainak pontos feltárában

Egy friss elemzés szerint, amely viselkedési és genetikai adatokat vizsgált, az autizmus diagnózisának időpontja összefügghet a genetikai adottságokkal, valamint a mentális egészségi kockázatokkal. Azok a gyerekek, akiket korán – jellemzően 6 éves kor előtt – diagnosztizálnak, nagyobb eséllyel tapasztalnak társas és viselkedési nehézségeket már csecsemő- vagy kisdedkorban. Azoknál viszont, akiket később diagnosztizálnak, gyakrabban jelentkeznek olyan állapotok, mint a figyelemhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) vagy a depresszió.

A genetikai különbségek körülbelül 11%-ban magyarázzák a diagnózis életkorának eltérését.

A Nature folyóiratban megjelent eredmények ellentmondanak annak a korábbi feltételezésnek, hogy a későbbi diagnózis főként a kevésbé kifejezett autisztikus jellemzőkkel magyarázható, vagy csupán a társadalmi tényezők – például az egészségügyi ellátáshoz való hozzáférés – késleltetik a felismerést – mondja Varun Warrier, a Cambridge-i Egyetem kutatója, a tanulmány vezető szerzője.

Warrier szerint az eredmények nem jelentik azt, hogy az autista emberek két tisztán elkülöníthető csoportba sorolhatók. „Mi most az átlagokat vizsgáljuk ezek mögött a csoportok mögött” – fogalmaz. A diagnózis életkora így is csak egy tökéletlen jelzője azoknak a fejlődési és genetikai különbségeknek, amelyeket a vizsgálat feltárt: például az egészségügyi ellátáshoz való késleltetett hozzáférés továbbra is jelentős tényező maradhat.

Az eredmények ösztönözhetik a további kutatásokat, amelyek javíthatják a diagnózist, és lehetővé tehetik az autista emberek számára nyújtott támogatás személyre szabását

– teszi hozzá Warrier. „Minél jobban megértünk egy állapotot és az azt meghatározó kockázati tényezőket, annál pontosabb lesz a diagnózis és a kezelés is” – mondja Elliot Tucker-Drob, a Texasi Egyetem (Austin) fejlődéslélektani kutatója.

Nem egyetlen ok váltja ki az autizmust

Az autizmus összetett állapot, amely az agy fejlődését befolyásolja, ismétlődő viselkedéseket, valamint társas kommunikációs nehézségeket okozhat. Bár Robert F. Kennedy Jr., az Egyesült Államok egészségügyi minisztere „teljesen eredménytelennek” nevezte a genetikai okok keresését, a kutatások azt mutatják, hogy az autizmus örökölhetősége körülbelül 80%.

A genetikai tényezők és a hozzájuk kapcsolódó jellemzők rendkívül sokfélék.

Óriási kihívás az autizmus genetikai hátterének pontos feltárása”

– mondja Natalie Sauerwald, a New York-i Flatiron Institute genomikai kutatója. Egy idei tanulmányában például Sauerwald és munkatársai közel 240 autisztikus jellemzőt, köztük viselkedési sajátosságokat vontak be az elemzésbe.
Warrier kutatásai egy egyszerű kérdésből indultak ki: miért van az, hogy egyes gyerekeknél már kora gyermekkorban, másoknál viszont csak serdülőkorban vagy felnőttként állapítják meg az autizmust?
Ezt gyakran társadalmi tényezőkkel magyarázták: kulturális stigmák, az ellátáshoz való hozzáférés hiánya késleltetheti a diagnózist – mondja Warrier. Egy másik magyarázat szerint a korai diagnózis inkább azoknál történik, akiknél az autisztikus jellemzők kifejezettebbek, míg a későbbi diagnózis enyhébb nehézségekre utalhat, amelyeket lassabban vesznek észre.

Warrier és kollégái azonban mélyebbre ástak: négy kutatás adatait elemezték, amelyekben gyerekek viselkedését követték nyomon. Az adatok azt mutatták, hogy az autizmushoz kapcsolódó jellemzők egyes gyerekeknél már hároméves kor körül megjelentek, másoknál viszont csak hétéves kor körül vagy később. A később diagnosztizáltaknál nagyobb valószínűséggel jelent meg ADHD vagy poszttraumás stressz-zavar.

Genetikai gyökerek

A kutatók feltételezték, hogy a fejlődési különbségek mögött genetikai eltérések is állhatnak. Megállapították, hogy a gyakori genetikai variánsok körülbelül 11%-ban magyarázzák az autizmus diagnózisának életkori eltéréseit. Ezzel kapcsolatban két genetikai profilt is azonosítottak:

  • az egyik inkább a korán diagnosztizált gyerekeknél volt jellemző,
  • a másik pedig gyakrabban fordult elő a később diagnosztizált embereknél.

A konkrét genetikai variánsokat a kutatók még nem azonosították. Azonban – mondja Olga Troyanskaya, a Princeton Egyetem genomikai kutatója – ezek az adatok valószínűleg megfeleltethetők és tovább pontosíthatják azokat a genetikai profilokat, amelyeket Sauerwald idei tanulmánya négy csoportba sorolt.

A két tanulmány együtt arra utal, hogy a kutatási terület közeledhet egy konszenzus felé az autizmus diagnózisának javításában és a támogatás személyre szabásában.

„Ez a komplexitás elfogadásáról szól: felismerni, hogy mindannyian különbözőek vagyunk, és nem kezelhetünk mindenkit ugyanúgy” – mondja Sauerwald. – „Ez rendkívül fontos.”

0 HOZZÁSZÓLÁS
Rádió GaGa - Hallgassa itt!
 
 

A portál ezen funkcióinak használatához el kell fogadnia a sütiket.